RESUMO
The platelet-derived growth factor receptor ß (PDGFRB) gene translocations lead to a spectrum of chronic myeloid neoplasms, frequently associated with eosinophilia. Clinical heterogeneity is associated with a molecular one. Here, we report a novel case of a patient harboring a t(5;8)(q33;p22) translocation, resulting in the PCM1/PDGFRB fusion. Conventional cytogenetics and RNA sequencing were performed to identify the chromosomes and the genes involved in the rearrangement, respectively. This study shows that the combination of different strategies is pivotal to fine-tune the diagnosis and the clinical management of the patient. After 1 year of treatment with imatinib, the patient achieves hematological and molecular remission. We present an attractive strategy to identify novel and/or cryptic fusions, which will be relevant for clinicians dealing with the diagnosis of the patients with myelodysplastic syndrome/myeloproliferative diseases with atypical manifestations.
Assuntos
Autoantígenos , Proteínas de Ciclo Celular , Mesilato de Imatinib/administração & dosagem , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva , Proteínas de Fusão Oncogênica , Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas , Análise de Sequência de RNA , Autoantígenos/genética , Autoantígenos/metabolismo , Proteínas de Ciclo Celular/genética , Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo , Cromossomos Humanos Par 5/genética , Cromossomos Humanos Par 5/metabolismo , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Cromossomos Humanos Par 8/metabolismo , Humanos , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/tratamento farmacológico , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/genética , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/metabolismo , Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Proteínas de Fusão Oncogênica/genética , Proteínas de Fusão Oncogênica/metabolismo , Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/genética , Receptor beta de Fator de Crescimento Derivado de Plaquetas/metabolismo , Translocação GenéticaAssuntos
Mielofibrose Primária , Sistema de Registros , Trombocitopenia , Idoso , Intervalo Livre de Doença , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mielofibrose Primária/sangue , Mielofibrose Primária/diagnóstico , Mielofibrose Primária/mortalidade , Mielofibrose Primária/terapia , Espanha/epidemiologia , Taxa de Sobrevida , Trombocitopenia/sangue , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/mortalidade , Trombocitopenia/terapiaAssuntos
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico , Policitemia/etiologia , Esteroide 21-Hidroxilase/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/complicações , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética , Feminino , Genótipo , Humanos , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
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